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  寶寶的智力“殺手”--苯丙酮尿癥
     受訪專家/衛生部全國新生兒疾病篩查專家、廣州市婦女兒童醫療中心廣州新生兒篩查中心主任 江劍輝

  我國是出生缺陷高發國家,每年約有80萬~120萬出生缺陷兒出生,而廣東則是出生缺陷高發地區,2008年出生缺陷發生率208.3/萬,是全國平均水平134.9/萬的1.5倍,主要原因是新生兒疾病篩查在一些農村地區甚至沿海地區沒有得到普及,父母也缺乏這方面的意識。就拿先天性苯丙酮尿癥為例,雖然衛生部年中就頒布實施《新生兒疾病篩查管理辦法》,明確規定了苯丙酮尿癥等三種出生缺陷疾病為主要的篩查病種,但全國婦幼衛生監測辦公室日前公布的關于新生兒疾病篩查知曉率的調查結果顯示,超過2/3的適婚、適育被調查者對苯丙酮尿癥知之甚少,很多人甚至沒聽說過。為了寶寶的健康成長,準父母們要警惕這個智力“殺手”,做好新生兒篩查工作。

  PKU,使孩子變“傻”的隱性遺傳病

  皮膚色淺、頭發細黃,看上去像一個漂亮的天使,不少家長會以為孩子只是長得像白種人娃娃,卻不知道孩子可能已被苯丙酮尿癥(英文簡稱PKU)纏上了。

  PKU患兒還有一個別名———“鼠尿兒”。他們的尿液和汗帶有一種特殊的鼠尿味,智力障礙嚴重,有的還伴有癲癇……一個個“鼠尿兒”的降臨,給年輕的父母們帶來無盡的憂傷和痛苦。

  廣州市婦女兒童醫療中心廣州新生兒篩查中心主任江劍輝提醒,PKU是引致孩子智力障礙較為常見的一種遺傳代謝病。苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝障礙性疾病之一,屬常染色體隱性遺傳病,患兒因肝內苯丙氨酸羥化酶缺乏,以致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,苯丙氨酸在體內蓄積起來,有神經毒性的旁路代謝物質增多以及酪氨酸減少,從而造成大腦及神經系統不可逆損傷,嚴重影響智力發育,最終患兒會變成“傻子”。

  苯丙酮尿癥給患兒及其家庭帶來的影響是終身的,令人慶幸的是,PKU是三千多種遺傳代謝病中極少數可防治的一種。進行產前診斷及新生兒篩查非常重要。

  PKU,3個月以前是最佳治療期

  江劍輝主任介紹說,“鼠尿兒”初生時沒有任何異常。PKU的臨床表現直接或間接與體內苯丙氨酸蓄積的濃度有關。通常會在出生3個月至6個月內,患兒可能會出現比較頻繁的嘔吐,皮膚出現濕疹(奶癬),頭發逐漸轉黃,皮膚和虹膜顏色變淺,尿液和汗有一種特殊的臭味。同時,患兒智力發育落后的癥狀也開始有所體現,如不會抬頭、無法集中注意力等;6個月后,患兒會有“軟”的表現,例如不會爬、扶著站立時會突然“軟趴”下去,近半數的患兒合并有癲癇癥發作。

  當PKU患兒體內苯丙氨酸蓄積濃度升高時,會出現煩躁、睡不安穩等現象。同時,絕大多數患兒都會有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神異常行為。這些孩子如得不到及時和持續的治療,可能最終導致中度至極重度的智力低下,甚至導致死亡。

  “鼠尿兒”并非不可救藥,關鍵是保護大腦發育盡可能不受損。研究表明,出生3個月以內是PKU患兒最佳的治療時期;純涸1個月內接受治療,可不出現智力損害;3個月以內開始治療,智力可接近正常;1歲以后開始治療,IQ常在50以下。進行新生兒疾病篩查可以及時發現該病,并進行治療。

  PKU,令孩子不能吃“人飯”

  經典型PKU患兒需要控制苯丙氨酸攝入,要采用低苯丙氨酸飲食治療。對于他們來說,正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴以及母乳和糧食都可能成為傷害他們大腦的“毒藥”,他們只能吃特殊制成的無(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白質及為數不多的果蔬。如果患兒“偷吃”正常食物,可能會引起病情的惡化。而對于非典型的PKU患兒,則需要進行藥物治療。專家建議,給予PKU患兒的治療是終身持續。

  從出生那天開始,PKU患兒就不能像其他正常的寶寶那樣正常飲食,他們每年要花費上萬元的特殊食物或幾萬元治療費,因此,很多不富裕的家庭無法承擔,以致PKU患兒無法得到及時、持續有效的治療,導致智力障礙。

 
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